Dia das Doenças Raras (29/02) colore país com as cores verde, rosa, lilás e azul

Dia das Doenças Raras (29/02) colore país com as cores verde, rosa, lilás e azul

29 de fevereiro de 2020
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Há 12 anos, a data 29 de fevereiro era escolhida para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro, que só aparece em anos bissextos, aqueles que têm 366 dias e não 365, como é o caso de 2020. Nos anos não bissextos, a data é lembrada um dia antes, em 28 de fevereiro. Prédios públicos e monumentos recebem iluminação especial nas cores verde, rosa, lilás e azul, inclusive no Brasil.

Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado a atenção: a atrofia muscular espinhal (AME). Mas o que é e quais são os sinais que indicam a manifestação dessa doença?

A AME é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de sete a dez bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecerem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.

Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já no nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses de idade, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar.

As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.

A deglutição também pode ser afetada devido à doença. Contudo, a AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo. Segundo a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), a pessoa com AME apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle dos músculos, os neurônios motores localizados na medula.

As pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela produção da proteína SMN. Ainda de acordo com a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras.

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